世界血友病日 | 什么是血友病？“玻璃人”应该注意些什么？

2023年4月17日，是第35个世界血友病日。今年的宣传主题是“人人可及，预防出血”。

有这样一群人，他们的凝血功能障碍，稍有不慎便流血不止，因此也被称为“玻璃人”，如果不能及时治疗，会导致残疾甚至失去生命，他们是——血友病患者。

关于血友病的“8问8答”

血友病患者的遗传咨询与生育指导

理论上女性携带者的子代中：女性50%为携带者，50%为正常；男性50%为血友病患者，50%为正常。男性血友病患者的子代中：女性均为携带者，男性均为正常。咨询中应告知现阶段可采用的医学干预措施（如产前诊断和PGT）及其利弊。夫妻双方在充分了解相关信息的前提下，自愿选择适宜的遗传阻断方式。

PGT即胚胎植入前遗传学筛查与诊断技术。是在体外受精胚胎移植（IVFET）技术的基础上，为有生育血友病患儿高风险的夫妻提供胚胎遗传学检测，选择不受累该疾病的胚胎进行移植，降低风险。